Zorgpremie alarm!

Ontvang automatisch bericht indien alle zorgpremies bekend zijn!

Vergoeding is niet ingevuld.

Vergoeding onderzoek naar stofwisselingsziekten 2018

Onderzoek naar stofwisselingsziekten

Elk jaar worden er 800 kinderen geboren meteen dodelijke stofwisselingsziekte waarvan bijna de helft nog geen eens 18 jaar zal worden en de overige kinderen zijn hun hele leven zwaar lichamelijk of geestelijk gehandicapt. Daarom is het van groot belang dat er wordt geïnvesteerd in onderzoek naar stofwisselingsziekten.

Maar wat zijn stofwisselingsziekten nu precies?

  • Stofwisseling houdt in dat de voedingstoffen die we tot ons nemen in ons lichaam worden omgezet tot andere stoffen die ons lichaam kan gebruiken om nieuw weefsel op te bouwen, om cellen te vernieuwen en energie te produceren die we nodig hebben om de alledaagse activiteiten uit te voeren
  • De stofwisseling vindt plaats in de cellen in het lichaam en maakt gebruikt van enzymen. Dit zijn eiwitten die zijn gemaakt uit het  DNA dat zich in de cel bevindt
  • Als er een fout zit in het DNA dan kan het gebeuren dat er een ander enzym ontstaat of helemaal geen enzym.Als dit gebeurt dan ontstaat er een stofwisselingsstoornis.

De stoffen die het lichaam heeft opgenomen kunnen dan niet worden verwerkt tot hun eindproduct omdat de omzetting niet kan plaatsvinden. Hierdoor ontstaat er een ophoping van bepaalde stoffen en een tekort aan andere stoffen die het lichaam nodig heeft om goed te kunnen functioneren. De verschijnselen die ontstaat verschillen per stofwisselingsziekte. Aan de hand van enkel lichamelijke klachten mag geen stofwisselingsstoornis worden gesteld. Lab onderzoek is een vereiste.

Voorbeelden van stofwisselingsziekten zijn:

MCAD ofwel medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie

Is een van de meest voorkomende stofwisselingsziekte. Deze patiënten kunnen middellange vetzuurketens niet verbranden. Deze worden gebruikt voor energieproductie als het lichaam over te weinig glucose bezit.

PKU ofwel Phenylketonurie

Bij patiënten met deze ziekte is het enzym phenylalaninehydroxylase dat het phenylalanine afbreekt afwezig. Hierdoor gaat phenylalanine zich ophopen in het bloed en ruggenmergsvocht, deze ophoping zorgt voor een chemisch proces waarbij het zenuwcellen beschadigd. Dit leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging.

Ziekte van Sanfilippo

Patiënten met deze ziekte missen het enzym dat heparansulfaat afbreekt. Heparansulfaat is een bestanddeel van onder andere bindweefsel dat tijdens de stofwisseling ontstaat. Doordat het niet kan worden afgebroken gaat het zich ophopen in voornamelijk de hersenen en leidt uiteindelijk tot mentale retardatie en andere afwijkingen van de hersenen maar ook het hart.

Heeft dit artikel uw vraag beantwoord?

  • 1 Helemaal niet
  • 2 Bijna niet
  • 3 Een beetje
  • 4 Grotendeels
  • 5 Volledig beantwoord
Bedankt voor uw waardering!


Beste bezoeker van ZorgverzekeringWijzer.nl, uw zorgverzekering vergelijken is bij ons geheel gratis! Dit is mede mogelijk doordat als wij eventuele klanten doorsturen naar sommige verzekeraars wij daar een vergoeding voor krijgen. Wij vragen u daarom om uw adblocker uit te zetten om zo optimaal mogelijk gebruik te maken van ZorgverzekeringWijzer.nl zodat dit een toegankelijk platform blijft voor iedereen

Via instellingen van uw adblocker kunt u deze uitzetten. Bedankt!

Vergelijking tussen verzekeraars

Maak een selectie uit drie verzekeraars die u naast elkaar wilt plaatsen voor een vergelijking.